ตรวจโครโมโซมตัวอ่อน PGT เหมาะกับเคส IVF แบบไหน

ตรวจโครโมโซมตัวอ่อน PGT เหมาะกับเคส IVF แบบไหน
ตรวจโครโมโซมตัวอ่อน PGT เหมาะกับเคส IVF แบบไหน
    เพิ่มหัวเรื่องเพื่อเริ่มสร้างสารบัญ

    ทำ IVF มาหลายรอบแล้วแต่ตัวอ่อนไม่ฝังตัว หรือฝังตัวแล้วแต่แท้งซ้ำ หลายคู่เริ่มสงสัยว่าปัญหาอาจไม่ได้อยู่ที่มดลูกหรือฮอร์โมนเพียงอย่างเดียว แต่อาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซมในตัวอ่อน ซึ่งเป็นสิ่งที่มองไม่เห็นจากรูปร่างภายนอกของตัวอ่อนในห้องแล็บ

    PGT จึงเป็นหนึ่งในการตรวจที่แพทย์เฉพาะทางอาจแนะนำก่อนย้ายตัวอ่อนในบางเคส โดยเฉพาะกลุ่มที่มีปัจจัยเสี่ยง เช่น อายุฝ่ายหญิงมากขึ้น มีประวัติแท้งซ้ำ ทำ IVF หลายรอบไม่สำเร็จ หรือมีโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว การเข้าใจว่า PGT ตรวจอะไร ตรวจเพื่อใคร และมีข้อจำกัดอย่างไร จะช่วยให้ตัดสินใจก่อนทำ IVF ได้รอบคอบขึ้น

    PGT คืออะไร

    PGT ย่อมาจาก Preimplantation Genetic Testing หรือการตรวจพันธุกรรมของตัวอ่อนก่อนย้ายกลับเข้าโพรงมดลูก เป็นการนำเซลล์บางส่วนจากตัวอ่อนไปวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการ เพื่อดูข้อมูลด้านโครโมโซมหรือยีนตามชนิดของการตรวจ

    โดยทั่วไป PGT จะทำกับตัวอ่อนที่เลี้ยงถึงระยะบลาสโตซิสต์ หรือประมาณวันที่ 5–6 หลังปฏิสนธิ นักวิทยาศาสตร์ตัวอ่อนจะเก็บเซลล์บางส่วนจากชั้นนอกของตัวอ่อน แล้วส่งตรวจทางพันธุกรรม ก่อนนำผลกลับมาประเมินร่วมกับแผนการย้ายตัวอ่อน

    ข้อมูลจาก PGT ช่วยให้เห็นสิ่งที่การดูรูปร่างตัวอ่อนเพียงอย่างเดียวบอกไม่ได้ เช่น จำนวนโครโมโซมของตัวอ่อน หรือยีนโรคเฉพาะที่ทราบล่วงหน้าในครอบครัว แต่ผลตรวจนี้ยังต้องอ่านร่วมกับอายุ ประวัติการรักษา คุณภาพตัวอ่อน และข้อมูลของทั้งคู่ แพทย์เฉพาะทางจึงพิจารณาเป็นรายเคสว่าเหมาะกับการตรวจชนิดใด และผลตรวจจะช่วยวางแผนก่อนย้ายตัวอ่อนได้แค่ไหน

    PGT-A กับ PGT-M ต่างกันยังไง

    PGT-A และ PGT-M เป็นการตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนคนละประเภท แม้อยู่ในกลุ่ม PGT เหมือนกัน แต่ตรวจคนละระดับและใช้ตอบคำถามคนละแบบ PGT-A ดูความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม ส่วน PGT-M ดูโรคทางพันธุกรรมเฉพาะโรคที่ทราบความเสี่ยงล่วงหน้าแล้ว

    ประเด็นเปรียบเทียบPGT-APGT-M
    ชื่อเต็มPreimplantation Genetic Testing for AneuploidyPreimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorder
    ตรวจระดับไหนระดับโครโมโซมระดับยีน
    ตรวจอะไรจำนวนโครโมโซมของตัวอ่อนว่ามีการขาดหรือเกินหรือไม่ยีนโรคเฉพาะที่ทราบล่วงหน้า เช่น ธาลัสซีเมีย หรือโรคยีนเดี่ยวบางชนิด
    ใช้กับกรณีไหนเคสที่ต้องการประเมินความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมของตัวอ่อน เช่น อายุฝ่ายหญิงมากขึ้น แท้งซ้ำ หรือทำ IVF หลายรอบไม่สำเร็จเคสที่พ่อหรือแม่เป็นพาหะ หรือมีประวัติโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว และรู้โรคหรือยีนเป้าหมายที่ต้องตรวจ
    ข้อจำกัดของการตรวจดูเฉพาะจำนวนโครโมโซม ไม่ได้ตรวจโรคทางพันธุกรรมทุกชนิดต้องมีข้อมูลโรคหรือยีนเป้าหมายก่อน จึงวางแผนตรวจได้ตรงกับความเสี่ยงของครอบครัว

    PGT-A และ PGT-M จึงไม่ได้ใช้แทนกัน การเลือกตรวจขึ้นอยู่กับปัจจัยของแต่ละคู่ เช่น อายุ ประวัติการแท้ง ประวัติการทำ IVF เดิม ผลตรวจของตัวอ่อน และประวัติโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว

    ใครบ้างที่ควรตรวจ PGT ก่อน IVF

    • ฝ่ายหญิงอายุ 35 ปีขึ้นไป ความเสี่ยงที่ตัวอ่อนจะมีโครโมโซมผิดปกติเพิ่มขึ้นตามอายุของไข่ โดยเฉพาะหลังอายุ 35 ปีอัตราความผิดปกตินี้สูงขึ้นอย่างชัดเจน การตรวจ PGT-A ช่วยคัดตัวอ่อนที่มีโอกาสฝังตัวสำเร็จสูงกว่าไปย้าย แทนที่จะเลือกจากรูปร่างภายนอกเพียงอย่างเดียว
    • คู่ที่แท้งซ้ำหลายครั้ง โดยเฉพาะแท้งตั้งแต่ไตรมาสแรกมากกว่าสองครั้งขึ้นไป เพราะโครโมโซมผิดปกติในตัวอ่อนเป็นสาเหตุอันดับต้นของการแท้งในช่วงนี้ การตรวจ PGT-A ช่วยลดโอกาสที่จะย้ายตัวอ่อนที่มีความเสี่ยงแท้งซ้ำเข้าไปอีก ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของแนวทาง IVF สำหรับเคสเคยแท้งซ้ำที่แพทย์เฉพาะทางวางแผนให้เป็นรายเคส
    • คู่ที่เป็นพาหะโรคทางพันธุกรรม เช่น ธาลัสซีเมีย หรือโรคทางพันธุกรรมอื่นที่ทราบแน่ชัดจากการตรวจคัดกรองพาหะก่อนแต่งงานหรือก่อนตั้งครรภ์ กลุ่มนี้ควรตรวจ PGT-M เพื่อเลือกตัวอ่อนที่ไม่มียีนโรคนั้นติดมา ป้องกันการส่งต่อโรคไปยังลูก
    • คู่ที่ทำ IVF มาหลายรอบแต่ตัวอ่อนไม่ฝังตัว แม้ตัวอ่อนดูสมบูรณ์ทางกายภาพในห้องแล็บ บางเคสอาจมีความผิดปกติของโครโมโซมที่มองไม่เห็นด้วยกล้องจุลทรรศน์ การตรวจ PGT-A ช่วยให้เห็นสาเหตุที่แท้จริงมากขึ้น
    • ฝ่ายชายที่มีปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรม เช่น ภาวะอสุจิน้อยรุนแรงร่วมกับผลตรวจโครโมโซมผิดปกติ ก็อาจอยู่ในกลุ่มที่แพทย์เฉพาะทางแนะนำให้ตรวจ PGT-A ร่วมด้วยเพื่อความมั่นใจก่อนย้ายตัวอ่อน

    ขั้นตอนการตรวจ PGT เป็นยังไง

    การตรวจ PGT ทำในขั้นตอนเดียวกับกระบวนการ IVF ไม่ต้องนัดแยกหรือเจ็บตัวเพิ่มจากที่ทำอยู่แล้ว แบ่งเป็นลำดับดังนี้

    1. เก็บไข่และปฏิสนธิด้วย ICSI หลังเก็บไข่ ตัวอ่อนเกิดจากการปฏิสนธิด้วย ICSI (การฉีดอสุจิเข้าไข่โดยตรง) ซึ่งเป็นขั้นตอนเดียวกับกระบวนการ IVF ปกติทุกอย่าง
    2. เลี้ยงตัวอ่อนถึงระยะบลาสโตซิสต์ นักวิทยาศาสตร์ตัวอ่อนเลี้ยงตัวอ่อนในห้องแล็บต่อเนื่องจนถึงระยะบลาสโตซิสต์ (Blastocyst หรือตัวอ่อนอายุประมาณ 5-6 วันหลังปฏิสนธิ) ซึ่งเป็นระยะที่พร้อมสำหรับการตัดชิ้นเนื้อไปตรวจ
    3. ตัดชิ้นเนื้อส่งตรวจ NGS นักวิทยาศาสตร์ตัดชิ้นเนื้อเล็กๆ จากส่วนที่จะเจริญเป็นรก ไม่ใช่ส่วนที่จะเจริญเป็นตัวเด็ก แล้วส่งไปตรวจด้วยเทคนิค NGS (Next-Generation Sequencing หรือการถอดรหัสพันธุกรรมความละเอียดสูง)
    4. แช่แข็งตัวอ่อนระหว่างรอผล ตัวอ่อนทั้งหมดถูกแช่แข็งเก็บไว้ก่อนระหว่างรอผลตรวจ ใช้เวลารอประมาณ 1-2 สัปดาห์
    5. เลือกตัวอ่อนปกติมาย้ายกลับ เมื่อได้ผลแล้ว แพทย์เฉพาะทางเลือกตัวอ่อนที่ผลตรวจออกมาปกติมาละลายและย้ายเข้าโพรงมดลูกในรอบถัดไป

    PGT-A ราคาเท่าไหร่

    PGT-A ราคาอยู่ที่ประมาณ 25,000 บาทต่อตัวอ่อน โดยค่าใช้จ่าย PGT คิดแยกต่างหากจากค่า IVF หรือ ICSI พื้นฐาน และคิดเป็นรายตัวอ่อนที่ส่งตรวจ ไม่ใช่เหมารวมทั้งรอบ

    รายการราคาโดยประมาณ
    ค่าตรวจ PGT-A ต่อตัวอ่อน25,000 บาท
    ค่าย้ายตัวอ่อนแช่แข็ง (FET) หลังได้ผลตรวจ15,000 บาท
    ค่าแช่แข็งตัวอ่อน ต่อตัวอ่อนต่อปี (ระหว่างรอผล)2,500 บาท

    ถ้ามีตัวอ่อนหลายใบและต้องการตรวจทุกใบ ค่าใช้จ่ายจะคูณตามจำนวนตัวอ่อนที่ส่งตรวจ ราคาสุดท้ายจึงขึ้นอยู่กับจำนวนตัวอ่อนที่เก็บได้ในแต่ละรอบและชนิดของ PGT ที่แพทย์เฉพาะทางแนะนำ สำหรับคนที่มีค่า AMH ต่ำ ซึ่งมักได้ไข่และตัวอ่อนน้อยกว่าปกติ ควรคุยกับแพทย์เฉพาะทางตั้งแต่ต้นว่าจะส่งตรวจกี่ใบ ส่วนค่าใช้จ่ายรวมทั้งรอบ ทั้งค่ายา ค่าเก็บไข่ และค่าย้ายตัวอ่อน จะแตกต่างกันไปตามแพ็กเกจ IVFที่เลือก\

    ทำ PGT เพิ่มโอกาสสำเร็จได้จริงไหม

    การทำ PGT สามารถช่วยเพิ่มโอกาสให้สำเร็จได้ในกลุ่มที่เหมาะสม แต่ไม่ใช่ทุกเคสจะได้ประโยชน์เท่ากัน สำหรับกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูง เช่น อายุมาก แท้งซ้ำ หรือทำ IVF มาหลายรอบไม่สำเร็จ การตรวจ PGT-A ช่วยลดโอกาสที่จะย้ายตัวอ่อนที่มีโครโมโซมผิดปกติเข้าไปโดยไม่รู้ตัว ทำให้เลือกตัวอ่อนที่มีโอกาสฝังตัวสูงกว่าได้ และอาจลดความเสี่ยงแท้งที่เกิดจากโครโมโซมของตัวอ่อน อย่างไรก็ตาม ผลการศึกษายังไม่ตรงกันทั้งหมดในทุกกลุ่ม แพทย์เฉพาะทางจึงพิจารณาเป็นรายเคส

    แต่สำหรับคู่ที่อายุยังน้อยและไม่มีประวัติเสี่ยงพิเศษ ตัวอ่อนส่วนใหญ่มักมีโครโมโซมปกติอยู่แล้ว การตรวจ PGT-A อาจไม่ได้เพิ่มโอกาสสำเร็จอย่างมีนัยสำคัญ แต่กลับเพิ่มค่าใช้จ่ายและเวลารอผลโดยไม่จำเป็น จึงควรปรึกษาแพทย์เฉพาะทางเพื่อประเมินว่าเคสของตัวเองอยู่ในกลุ่มที่ได้ประโยชน์จริงหรือไม่ ไม่ใช่ตรวจตามกระแสหรือเพราะกลัวพลาด

    ไม่เพียงเท่านั้นแต่ยังควรเข้าใจว่า PGT ตรวจจากเซลล์เพียงไม่กี่เซลล์ในส่วนที่จะเจริญเป็นรก ผลตรวจจึงแม่นยำสูงแต่ไม่ได้แม่นยำ 100 เปอร์เซ็นต์เสมอไป การตรวจคัดกรองระหว่างตั้งครรภ์ตามปกติ เช่น NIPT หรือการเจาะน้ำคร่ำ ยังจำเป็นอยู่แม้จะตรวจ PGT มาก่อนแล้วก็ตาม

    3 ความเข้าใจผิดเรื่อง PGT ที่ควรรู้

    1. เข้าใจผิดว่าทุกคนที่ทำ IVF ต้องตรวจ PGT

    PGT ไม่ใช่ขั้นตอนบังคับของ IVF แต่เป็นการตรวจเสริมที่แพทย์เฉพาะทางแนะนำเฉพาะกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูงกว่าปกติ คู่ที่อายุยังน้อยและไม่มีประวัติเสี่ยงอาจไม่จำเป็นต้องตรวจเลยก็ได้

    2. เข้าใจผิดว่า PGT ตรวจแล้วรับประกันว่าลูกจะแข็งแรงสมบูรณ์แน่นอน

    PGT ตรวจเฉพาะความผิดปกติของโครโมโซมและยีนที่รู้อยู่แล้วเท่านั้น ไม่ได้ครอบคลุมทุกความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นได้ระหว่างตั้งครรภ์ การฝากครรภ์และตรวจคัดกรองตามปกติยังจำเป็นอยู่เสมอ

    3. เข้าใจผิดว่าการตัดชิ้นเนื้อตัวอ่อนไปตรวจทำให้ตัวอ่อนเสียหาย

    ขั้นตอนนี้ตัดจากเซลล์ชั้นนอกที่จะเจริญเป็นรก ไม่ใช่เซลล์ชั้นในที่จะเจริญเป็นตัวเด็ก และทำโดยนักวิทยาศาสตร์ตัวอ่อนที่ผ่านการฝึกฝนเฉพาะทาง งานวิจัยส่วนใหญ่ยังไม่พบว่าการตัดชิ้นเนื้อแบบนี้ส่งผลเสียต่อพัฒนาการของตัวอ่อนในระยะยาว

    ก่อนตรวจ PGT เตรียมตัวอย่างไรบ้าง

    • สอบถามแพทย์เฉพาะทางว่าเคสของตัวเองอยู่ในกลุ่มที่แนะนำให้ตรวจ PGT หรือไม่
    • หากมีประวัติแท้งซ้ำ เตรียมผลตรวจหรือประวัติการแท้งครั้งก่อนไปให้แพทย์เฉพาะทางดู
    • หากมีประวัติครอบครัวเป็นพาหะโรคทางพันธุกรรม แจ้งแพทย์เฉพาะทางตั้งแต่ก่อนเริ่ม IVF เพื่อวางแผนตรวจ PGT-M ได้ทัน
    • สอบถามค่าใช้จ่ายต่อตัวอ่อนและจำนวนตัวอ่อนที่คาดว่าจะเก็บได้ล่วงหน้า
    • เตรียมใจว่าต้องรอผลตรวจประมาณ 1-2 สัปดาห์ก่อนย้ายตัวอ่อนได้

    ถ้ากำลังวางแผนทำ IVF ที่ Gift Fertility และไม่แน่ใจว่าควรตรวจ PGT ด้วยหรือไม่ ให้นำเช็กลิสต์ข้างต้นไปปรึกษาแพทย์เฉพาะทางที่ Gift Fertility โดยตรงเพื่อประเมินเคสของตัวเองจะได้คำตอบที่ตรงจุดที่สุด

    คำถามเกี่ยวกับ PGT (FAQ)

    PGT ทำได้กับตัวอ่อนทุกใบไหม

    ทำได้กับตัวอ่อนที่เจริญถึงระยะบลาสโตซิสต์เท่านั้น ตัวอ่อนบางใบอาจหยุดพัฒนาก่อนถึงระยะนี้และไม่สามารถส่งตรวจได้ แพทย์เฉพาะทางจะแจ้งจำนวนตัวอ่อนที่พร้อมตรวจจริงหลังเลี้ยงครบ 5-6 วัน

    ถ้าตัวอ่อนทุกใบผลตรวจออกมาผิดปกติหมด ต้องทำยังไงต่อ

    แพทย์เฉพาะทางจะพิจารณาสาเหตุร่วมกับประวัติของคู่สมรส และอาจแนะนำให้ทำรอบกระตุ้นไข่ใหม่เพื่อเก็บตัวอ่อนเพิ่ม หรือตรวจปัจจัยอื่นเพิ่มเติมทั้งฝ่ายหญิงและฝ่ายชายเพื่อหาสาเหตุที่แท้จริง

    PGT-A กับ PGT-M ตรวจพร้อมกันได้ไหม

    ได้ ถ้าคู่สมรสมีทั้งความเสี่ยงเรื่องอายุหรือแท้งซ้ำ และมีประวัติเป็นพาหะโรคทางพันธุกรรมด้วย แพทย์เฉพาะทางสามารถวางแผนตรวจทั้งสองแบบจากตัวอย่างชิ้นเนื้อเดียวกันได้ในคราวเดียว

    อายุยังน้อย ไม่มีความเสี่ยง ควรตรวจ PGT ไปเลยเผื่อไว้ไหม

    ไม่จำเป็นเสมอไป เพราะตัวอ่อนของคนอายุน้อยส่วนใหญ่มีโครโมโซมปกติอยู่แล้ว การตรวจเพิ่มโดยไม่มีปัจจัยเสี่ยงอาจได้ประโยชน์ไม่คุ้มกับค่าใช้จ่ายและเวลารอผลที่เพิ่มขึ้น แพทย์เฉพาะทางจะช่วยประเมินว่าคุ้มค่าสำหรับเคสของคุณจริงหรือไม่

    ไม่ตรวจ PGT แล้วย้ายตัวอ่อนเลยเสี่ยงไหม

    ไม่ได้เสี่ยงเสมอไป คู่ที่ไม่มีปัจจัยเสี่ยงพิเศษจำนวนมากย้ายตัวอ่อนโดยไม่ตรวจ PGT แล้วตั้งครรภ์สำเร็จได้ปกติ การตัดสินใจขึ้นอยู่กับปัจจัยเสี่ยงของแต่ละคู่มากกว่าการตรวจหรือไม่ตรวจเพียงอย่างเดียว

    Scroll to Top